SÍNDROME DE RETT: revisão de literatura

Resumo

Resumo
Introdução: a síndrome de Rett é uma condição multissistêmica relacionada a mutações no gene MECP2 localizado no cromossomo X. Objetivo: descrever os aspectos históricos, conceituais, de diagnóstico e tratamento da síndrome. Método: trata-se de revisão de literatura com estudo exploratório-descritivo, a partir da busca eletrônica por publicações nacionais e internacionais indexadas nas bases de dados presentes na Biblioteca Virtual de Saúde (BVS), PubMed e na Scientific Electronic Library Online (SCIELO), publicadas entre os anos 2011 e 2021. Utilizou-se os descritores em Ciências da Saúde (DCS) “Síndrome de Rett” AND “Transtornos do Neurodesenvolvimento’’. Revisão: As mutações envolvidas na doença provocam perda de função no gene MECP2, originando a síndrome de Rett. Afeta principalmente meninas que nascem saudáveis e, a partir do sexto mês de vida começam a desenvolver distúrbios do neurodesenvolvimento, visto que esse gene é fundamental para conexões sinápticas e o surgimento da plasticidade neural que colaboram para o desenvolvimento neuropsicomotor.
Palavras-Chave: Síndrome de Rett. Transtornos do Neurodesenvolvimento.